José Antonio Abrisqueta,  genetista y Premio Reina Sofía a la Investigación en Prevención de Deficiencias, ha explicado en qué consiste el asesoramiento genético. Ha comentado que es un tema complejo en cuanto en él se abordan muchos temas relacionados con la etiología genética de malformaciones, discapacidades, retrasos mentales… Tiene una importancia creciente desde el momento en que la genética ocupa un lugar preeminente dentro de la medicina”. Ha recordado una frase de Francis Collins, un investigador norteamericano que trabajó en el proyecto del genoma humano, y que decía que todo el malestar humano, excepto el trauma, tiene una base genética. “Y yo añado que el trauma no, pero que la reacción del organismo al trauma también tiene una base genética”.

Ha asegurado que cada día se ahonda más en las causas genéticas que propician una deficiencia, un trastorno, una enfermedad, una malformación… “Se está trabajando mucho en la realidad de esa etiología. Al principio se observaban las características clínicas del paciente y de ahí se iba tratando de reconocer las causas que inducían las patologías del enfermo. Con las técnicas tan depuradas de hoy en día se está adentrando en la propia vida, no sólo en los cromosomas, sino dentro de los cromosomas, a nivel molecular”.

Ha comentado que antes el asesoramiento genético se conocía como consejo genético “pero un médico no puede aconsejar sino que debe asesorar, dar toda la información para que sea la familia o el propio paciente quiénes decidan lo que quieren hacer. A la hora de dar la información el médico debe ser muy cauteloso y conocer la situación de las personas. Debes manifestar la verdad que pacientes ó familiares puedan asumir, no toda la verdad tal y como es porque puede crear un trauma”.

Prevención primaria

Según Abrisqueta, hay enfermedades que se pueden prevenir gracias a esta evolución en los conocimientos genéticos. “Se pueden clarificar las causas mediante técnicas genéticas y esclarecer los riesgos que hay de que estas enfermedades puedan aparecer. La función principal del asesoramiento genético es la prevención primaria”. Cree que es mejor que las mujeres acudan antes de quedarse embarazadas, “se les puede hacer un diagnóstico prenatal. Es importante conocer si se tienen antecedentes familiares y estudiar a fondo la genealogía y el contexto familiar de cada uno de los casos”.

Además, ha comentado que el tema de la genealogía es cada vez más complicado porque han variado mucho los prototipos de familia. “Cuando yo comencé a trabajar en el ámbito genético hace cerca de 40 años el árbol familiar estaba claro, pero hoy por hoy hacer estudios familiares es más complicado”.

Ha explicado también que una vez que el niño ha nacido es conveniente llevar a cabo un estudio genético. “Un niño que físicamente está bien con un estudio genético se profundiza más y se puede descubrir que tiene una translocación a nivel cromosómico que no le afecta porque en su caso está compensada. Pero con este dato se puede asesorar a la familia porque seguramente alguno de los progenitores u otros miembros de la familia tengan esta anomalía también”.

Ha denunciado que en ocasiones no existe dentro de la clase médica una formación de acuerdo a estos conocimientos que hoy se tienen de la genética. “Aunque afortunadamente los conocimientos están en crecimiento y actualmente existen en España grupos de trabajo genético muy buenos que trabajan la prevención primaria mediante el asesoramiento”.